摘要 目的 探讨 MTHFR 和 MTRR 基因多态性与新疆维吾尔族女性自然流产的相关性。 方法 选取某院 2016 年因不明原因流产的维吾尔族女性患者 70 例为病例组，同期产科正常生育、无不良孕产史的维吾尔族女性70 例为对照组。取静脉血样本，采用 PCR-芯片杂交法和荧光 PCR-熔解曲线法检测 MTHFR C677T、A1298C 位点，MTRR A66G 位点单核苷酸多态性，分析 MTHFR 和 MTRR 基因多态性与维吾尔族女性自然流产之间的关系。 结果 病例组 MTHFR C677T 位点纯合突变 TT 以及 TT＋CT 基因型频率均较对照组明显升高，且 TT 相对于 CC＋CT，及 TT＋CT 相对于 CC 的自然流产具有强相对危险度，且病例组 T 等位基因频率较对照组明显升高，T 相对于 C 等位基因的自然流产同样具有强相对危险度。病例组 MTHFR A1298C位点 CC 以及 CC＋AC 基因型频率与对照组相当，差异均无统计学意义，且两组 C 等位基因频率差异亦无统计学意义。病例组 MTRR A66G 位点 GG 基因型频率与对照组差异无统计学意义，但 GG＋AG 基因型频率明显高于对照组，且 GG＋AG 相对于 AA 基因型的自然流产同样具有强相对危险度，同时病例组 G 等位基因频率较对照组明显升高，且 G 相对于 A 等位基因的自然流产具有较强的相对危险度。 结论 新疆维吾尔族女性 MTHFR C677T 及 MTRR A66G 位点的基因多态性与自然流产的发生密切相关，对受检者发生流产的可能性具有一定的预判价值。